LES TESTS GÉNÉTIQUES

Le saviez-vous ? Les cancers du sein peuvent avoir une origine génétique. Les cancers du sein ayant une origine génétique sont aussi appelés « cancers du sein héréditaires ». Ils sont causés par une mutation génétique de l’ADN, par exemple dans le gène BRCA1, que vous avez héritée d’un de vos parents.

Si votre cancer du sein est héréditaire, il est important de le savoir le plus tôt possible car cela influencera votre prise en charge et le choix de votre traitement. En cas de suspicion, votre médecin vous réfèrera en consultation d’oncogénétique où un test génétique vous sera éventuellement conseillé afin de confirmer le caractère héréditaire de votre cancer.

QUELS SONT LES SIGNES D’UN CANCER HÉRÉDITAIRE ? 

Il existe de nombreux signes d’un cancer du sein héréditaire. Contrairement à ce qu’on pourrait penser, votre cancer du sein pourrait aussi être héréditaire même si personne de votre famille n’en avait eu avant vous.

Voici quelques signes qui pourraient inciter votre médecin à vous conseiller un test génétique1 :

  • Un cancer du sein avant 50 ans
  • Un cancer du sein avant 50 ans si un membre de votre famille a aussi eu un cancer du sein avant 50 ans, ou un cancer du sein aux 2 seins, ou un cancer de la prostate avant 60 ans
  • Un cancer du sein (quel que soit l’âge) si un membre de votre famille ou 1er ou 2ème degré a aussi eu un cancer du sein chez l’homme, ou un cancer de l’ovaire, ou un cancer du pancréas, ou un cancer de la prostate métastatique
  • Un cancer du sein aux 2 seins dont le premier diagnostiqué avant 50 ans
  • Un cancer du sein triple négatif (TNBC) avant 60 ans
  • Un cancer du sein si vous avez aussi eu un cancer de l’ovaire ou du pancréas
  • Un cancer du sein dans le cas de certaines origines ethniques
  • Un cancer du sein chez un homme quel que soit l’âge 
Si vous vous demandez si votre cancer du sein pourrait être d’origine héréditaire ou si vous pensez avoir un risque augmenté de développer un cancer du sein compte tenu de vos antécédents familiaux, n’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant ou spécialiste. S’il l’estime nécessaire, il vous orientera vers une consultation d’oncogénétique. 

En octobre 2020, on m'a diagnostiqué un cancer du sein. En raison de mon jeune âge (26 ans) et de la faible hormonosensibilité de ma tumeur, on m'a conseillé de faire un test génétique, bien que ma famille n'ait que peu ou pas d'antécédents de cancer. Contre toute attente, j'ai été testée positive au gène BRCA1.

Alison, 30 ans -
VOIR LE TÉMOIGNAGE

 

POURQUOI FAIRE UN TEST GÉNÉTIQUE APRÈS UN DIAGNOSTIC DE CANCER DU SEIN ?

Lorsqu’un test génétique vous est conseillé afin de confirmer si votre cancer est d’origine héréditaire, les avantages sont les suivants:

  • Identifier précisément votre cancer du sein
  • Informer sur le type de chirurgie à envisager (en traitement et/ou prévention)
  • Permettre d’avoir éventuellement recours à des thérapies ciblées
  • Identifier le risque de cancer pour les autres membres de votre famille (prédisposition génétique héréditaire au cancer)
  • Identifier le risque de développer d’autres cancers que le cancer du sein
  • Permettre de ne pas transmettre le risque à vos futurs enfants 

COMMENT SE DÉROULENT LES TESTS GÉNÉTIQUES ? 

Si votre médecin suspecte une origine héréditaire à votre cancer, il vous orientera vers une consultation d’oncogénétique.

Le conseil génétique se déroule en deux temps :

  • Dans un premier temps, un arbre généalogique de la famille sera établi par l’onco-généticien.
    Il reprendra toutes les informations concernant la santé de votre famille au premier degré (parents, frères, sœurs et enfants) et au deuxième degré (grands-parents, petits-enfants, oncles, tantes, nièces, neveux). Pour bien préparer un entretien génétique, il est important de connaître les histoires familiales de cancer :
    • Les membres de la famille ayant eu un cancer
    • Le type de cancer
    • L'âge au moment du diagnostic
  • Dans un second temps, une analyse génétique peut vous être prescrite ou non sur base des informations collectées lors de la réalisation de l’arbre généalogique.
    Cette deuxième étape peut avoir lieu directement après la réalisation de l’arbre généalogique. Avant de lancer les tests génétiques, vous devrez donner votre consentement signé. En pratique, l’analyse génétique est très simple pour le patient. Elle consiste en une prise de sang pour laquelle il n’est pas nécessaire d’être à jeun2
Au plus vous pourrez communiquer des informations concernant la santé de votre famille lors de la réalisation de votre arbre généalogique, au mieux les décisions pourront être prises. Pensez à préparer votre rendez-vous en vous renseignant au préalable auprès de vos proches. 

DANS QUEL DÉLAI OBTIENT-ON LES RÉSULTATS ? 

Les délais d’obtention des résultats varient suivant l’urgence des résultats :

  • Procédure standard
    Lorsque les résultats des tests génétiques ne sont pas liés à un traitement (ce qui est notamment le cas lorsque vous souhaitez savoir de façon préventive si vous avez un risque augmenté de développer un cancer sur base de votre histoire familiale), le délai peut varier mais il est en général d’environ 3 mois.
  • Procédure accélérée (urgente)
    Lorsque les résultats des tests génétiques influencent la prise en charge thérapeutique (ce qui est notamment le cas lorsque l’analyse génétique a pour but de déterminer si le cancer du sein est héréditaire), le délai pour obtenir les résultats est réduit au maximum.

COMMENT LES RÉSULTATS PEUVENT-ILS INFLUENCER MON TRAITEMENT ? 

Que les tests aient montrés ou non que vous êtes porteur d’une mutation génétique héréditaire, dans tous les cas, les résultats de vos tests génétiques seront discutés en réunion pluridisciplinaire reprenant tous les membres de votre équipe soignante. Les médecins discuteront ensuite avec vous de la prise en charge la plus adaptée à votre cas personnel.

Si votre cancer est lié à une mutation génétique héréditaire, cela peut induire des discussions sur la prise charge chirurgicale, sur la chimiothérapie mais aussi le recours possible à des thérapies ciblées. 

Chaque cancer du sein est unique. Mieux vous connaîtrez votre cancer du sein, mieux vous pourrez le combattre. N’hésitez pas à poser toutes vos questions à votre équipe soignante. Eux seuls peuvent déterminer avec vous la prise en charge qui sera la plus adaptée à votre cas particulier. 

1. College Genetics, Belgian society for Human Genetics, Belgian guidelines for Managing Hereditary Breast and Ovarian Cancer: 03/2022 Updat
2. IPG. Qu’est qu’un test génétique. Disponible ici: http://www.ipg.be/genetique-humaine/genetique-clinique/#:~:text=Il%20s'agit%20d'une,ADN%20est%20un%20long%20processus.
(consulté le 20/09/2023)