Wist je dat? Borstkanker kan een genetische oorsprong hebben. Borstkankers met een genetische oorsprong worden ook wel "erfelijke borstkankers" genoemd. Ze worden veroorzaakt door een genetische mutatie in het DNA, bijvoorbeeld in het BRCA1-gen, dat je van een van je ouders hebt geërfd.

Als uw borstkanker erfelijk is, is het belangrijk om dit zo snel mogelijk te weten te komen, omdat dit van invloed is op uw opvolging en de keuze van de behandeling. Als er een vermoeden bestaat, zal uw arts u doorverwijzen voor een oncogenetisch consult, waar u mogelijks wordt geadviseerd een genetische test te ondergaan om de erfelijke aard van uw kanker te bevestigen. 

Er zijn veel tekens van erfelijke borstkanker. In tegenstelling tot wat je misschien denkt, kan jouw borstkanker erfelijk zijn, zelfs wanneer niemand in jouw familie borstkanker heeft ontwikkeld voor jou.

Hier zijn enkele tekens die ervoor kunnen zorgen dat je arts jou een genetische test aanbeveelt¹ :

• Borstkanker vóór de leeftijd van 50
• Borstkanker vóór de leeftijd van 50 jaar als een familielid ook borstkanker heeft gehad vóór de leeftijd van 50 jaar, of borstkanker in beide borsten, of prostaatkanker vóór de leeftijd van 60 jaar.
• Borstkanker (ongeacht de leeftijd) als een familielid van 1^ste of 2^e graad ook mannelijke borstkanker, eierstokkanker, alvleesklierkanker of uitgezaaide prostaatkanker heeft gehad.
• Borstkanker in beide borsten, en als de eerste diagnose gesteld werd voor de leeftijd van 50 jaar
• Triple-negatieve borstkanker (TNBC) vóór de leeftijd van 60 jaar
• Borstkanker als je ook eierstok- of alvleesklierkanker hebt gehad
• Borstkanker bij bepaalde etnische groepen
• Borstkanker bij een man van elke leeftijd
  

Als je het advies krijgt om een genetische test te laten uitvoeren om te bevestigen of je kanker erfelijk is, zijn de voordelen als volgt:

• Nauwkeurige identificatie van uw borstkanker
• Informatie over het type operatie dat wordt overwogen (behandeling en/of preventie)
• Het gebruik van doelgerichte therapieën mogelijk maken
• Identificatie van het risico op kanker voor andere leden van je familie (erfelijke genetische aanleg voor kanker)
• Identificatie van het risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker dan borstkanker
• Ervoor zorgen dat het risico niet wordt doorgegeven aan je toekomstige kinderen
  

Als je arts vermoedt dat je kanker erfelijk is, zal hij of zij je doorverwijzen voor oncogenetische counseling.

Genetische counseling vindt in twee fasen plaats:

• In eerste instantie wordt er een stamboom opgesteld door de oncogeneticus.
  Deze bevat alle informatie over de gezondheid van je familie tot in de eerste graad (ouders, broers, zussen en kinderen) en tot in de tweede graad (grootouders, kleinkinderen, ooms, tantes, nichten, neven). Om een genetische counseling goed voor te bereiden, is het belangrijk dat je je familiale voorgeschiedenis kent:
  • Familieleden die kanker hebben gehad
  • Het type kanker
  • Leeftijd bij diagnose
• In een tweede fase kan al dan niet een genetische analyse worden voorgeschreven op basis van de informatie die tijdens de stamboom werd verzameld.
  Deze tweede fase kan direct na het opstellen van de stamboom plaatsvinden. Voordat de genetische test wordt uitgevoerd, moet je eerst je getekende toestemming geven. In de praktijk is een genetische test heel eenvoudig voor de patiënt. Het bestaat uit een bloedtest, waarvoor men niet nuchter dient te zijn².

De tijd die nodig is om resultaten te verkrijgen varieert afhankelijk van de urgentie van de resultaten:

• Standaardprocedure
  Als de resultaten van een genetische test niet gekoppeld zijn aan een behandeling (wat met name het geval is als je preventief wilt weten of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van kanker op basis van je familiegeschiedenis), kan de duur variëren, maar ligt over het algemeen rond de 3 maanden.
• Versnelde (dringende) procedure
  Als de resultaten van een genetische test van invloed zijn op het therapeutisch beleid (wat met name het geval is als de genetische analyse bedoeld is om vast te stellen of borstkanker erfelijk is), wordt de tijd die nodig is om de resultaten te verkrijgen zoveel mogelijk verkort.

Of de test nu wel of niet heeft aangetoond dat je drager bent van een erfelijke genetische mutatie, in alle gevallen worden de resultaten van je genetische test besproken tijdens een multidisciplinaire bijeenkomst waarbij alle leden van je zorgteam aanwezig zijn. De artsen bespreken dan met jou de meest geschikte behandeling voor jouw individuele geval.

Als je kanker gerelateerd is aan een erfelijke genetische mutatie, kan dit impact hebben op de chirurgische behandeling, chemotherapie en het mogelijke gebruik van doelgerichte therapieën.